Andalucía

Un bebé recién nacido en Sevilla cura la enfermedad rara de su hermana

Es el primer caso en el mundo de biopsia preembrionaria en estado de blastocito que pone fin a la anemia de Blackfan-Diamond

IVI Sevilla hace posible el nacimiento de un bebé que cura la enfermedad rara de su hermana
photo_cameraIVI Sevilla hace posible el nacimiento de un bebé que cura la enfermedad rara de su hermana

IVI Sevilla, la Clínica de Reproducción Asistida y Fertilidad, ha contribuido a la curación de una niña andaluza afectada por anemia de Blackfan-Diamond, una enfermedad rara de la que sus padres no eran portadores.

Esto ha sido posible gracias a los avances de la medicina reproductiva y los test de compatibilidad genética.

La enfermedad se produjo por una mutación genética de novo, por lo que las probabilidades de que otros hijos de la pareja sufrieran la enfermedad es muy baja.

 Sin embargo, para la curación de la pequeña -que pasaba por un trasplante de células madre- era necesario que, además, el/la donante fuera HLA-compatible, y la otra hija de la pareja no lo es.

“Los antígenos HLA se encuentran codificados en un grupo de genes y son los responsables de que los órganos o tejidos trasplantados de un individuo a otro no sean rechazados por el receptor. En este caso, la probabilidad de un embrión sano o portador que fuera HLA-compatible es de algo menos de un 20%, así que la medicina reproductiva se convirtió en la herramienta perfecta para lograr una solución”, explica el Dr. Manuel Fernández, director de IVI Sevilla.

Así pues, tras varios intentos fallidos en un centro con experiencia en esta técnica, los pacientes acudieron a IVI Sevilla en 2014, donde, a lo largo de varios ciclos, se obtuvieron hasta 13 embriones que pudieron ser biopsiados en estadio de blastocisto, en los días 5 o 6 de desarrollo.

De ellos, solo dos eran HLA-compatibles con la niña enferma, y uno de ellos dio lugar al deseado embarazo que traería consigo la curación.

Curar la anemia de Blackfan-Diamond

“Este caso es especialmente relevante a nivel científico porque se trata de una biopsia realizada al embrión en estadio de blastocisto, que se alcanza a los 5-6 días después de la fecundación. Se trata del primer caso del mundo en el que se realiza esta biopsia para curar la anemia de Blackfan-Diamond en estadio de blastocisto, y del primer caso en España en este nivel de desarrollo para cualquier enfermedad, según lo publicado en la literatura científica”, explica el Dr. Fernández.

“Generalmente se biopsia en el tercer día de desarrollo, pero, al esperar esos dos o tres días adicionales, se optimiza el proceso, pues los embriones que demuestran un menor potencial de implantación y, por tanto, de embarazo quedan descartados directamente”, concluye el especialista.

Anemia de Blackfan-Diamond

La anemia de Blackfan-Diamond es una enfermedad rara que afecta a la correcta producción de glóbulos rojos por parte de la médula ósea.

Según explican los expertos, esta enfermedad se detecta durante el primer año de vida y puede derivar en un mayor riesgo de padecer leucemia y sarcoma, así como una mayor probabilidad de sufrir cáncer de huesos.

Además, un 50% de los casos manifiesta malformaciones congénitas y, un 30%, retraso del crecimiento.

Vidas nuevas para curar a hermanos mayores

Según un estudio de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE), solo un 15% de los centros miembros ofrecen PGT-HLA entre sus servicios.

“En IVI lo ofrecen todas nuestras cínicas. Por ejemplo, desde la fundación, en nuestro centro se habían hecho ya tres test genéticos HLA-compatibles para así curar a hermanos mayores enfermos”, matiza el especialista.

La Clínica de Reproducción Asistida y Fertilidad sevillana, lleva cerca de 30 años dedicados a la medicina reproductiva.

En 2012 consiguió curar a Izan, un niño de 11 años afectado de adrenoleucodistrofia gracias al test genético preimplantacional (PGT).

Tras conseguir un embrión libre de la enfermedad y HLA compatible con Izan, se implantó con éxito en el útero materno y se gemeló, dando lugar Noa y Leire, con cuyas células madre se salvó la vida de su hermano mayor.

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